Criado em 1975, unidade tem histórico de serviços prestados de apoio ao SUS, à formação profissional e à pesquisa na Federal da Saúde
Em 14 de agosto de 2025, o Serviço de Genética Clínica da UFCSPA completou a marca histórica de 50 anos de funcionamento. Criado na época da Faculdade Católica de Medicina, o serviço foi inaugurado pela professora Heirie Miriam Marques Mendez, trazendo da Universidade de Genebra a sua experiência com genética médica. A docente conduziu, na ocasião, o primeiro atendimento médico e o primeiro cariótipo, que representaram o embrião para a criação do serviço e do Laboratório de Citogenética. No ano seguinte, em 1976, iniciaram as aulas de Genética Clínica, que eram então ministradas nas enfermarias de endocrinologia.
Em 1981, a professora concluiu seu doutorado em Genética pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul e, no mesmo ano, Giorgio Adriano Paskulin assumiu como professor de Genética Clínica. Posteriormente obteve o título de especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Nessa época a Faculdade Católica já havia sido federalizada, transformando-se na Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA).
Em 1983 a Genética Clínica foi reconhecida como especialidade pelo Conselho Federal de Medicina (CFM). A seguir, em 1986, iniciaram os atendimentos no Hospital da Criança Santo Antônio e a disciplina de Genética Clínica começou a ser ministrada. Em 1989, o professor Giorgio concluiu seu mestrado e, em 1999, seu doutorado, ambos pela UFRGS. Aposentou-se em 2014.
No ano de 1994 foi criada a residência médica em Genética Clínica na FFFCMPA. Neste mesmo ano a professora Carla Graziadio assumiu a docência na Genética Clínica. Carla concluiu sua residência médica em Genética Clínica em 1994 pela Universidade de São Paulo - Ribeirão Preto, seu mestrado em 1997 pela UFRGS e o doutorado em 2014 pela UFCSPA.
Em 2002, a Genética Clínica passou a ser denominada Genética Médica pelo CFM. Em 2007, Paulo Ricardo Gazzola Zen assumiu como docente na disciplina de Genética Clínica. Concluiu sua residência Médica pela FFFCMPA em 2001, seu mestrado em 2003 pela UFRGS e o doutorado em 2008 pela UFCSPA.
Em 11 de janeiro de 2008 a FFFCMPA passou a ser denominada Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Em 2015, Rafael Fabiano Machado Rosa assumiu como docente na UFCSPA. Concluiu sua residência em Genética Clínica em 2004, mestrado em 2007 e doutorado em 2011, todos pela UFCSPA. Aposentou-se em 2024.
Em 2025, Bibiana Mello de Oliveira assumiu como docente na UFCSPA. Concluiu sua residência em Genética Médica em 2018 pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre, mestrado em 2018 e doutorado em 2023 pela UFRGS.
Um laboratório de referência
O Laboratório de Citogenética realiza exames citogenéticos para os pacientes atendidos e para estudos associados a projetos de pesquisa desenvolvidos no serviço. No laboratório são realizadas técnicas de citogenética clássica, como cariótipo e estudos de quebras cromossômicas e trocas de cromátides irmãs.
Em 2012, passou a realizar estudos de FISH (hibridização in situ fluorescente) em células em suspensão e, em 2013, em material em blocos de parafina. Em 2014, incorporamos a metodologia de manufatura de sondas para FISH, quando foram desenvolvidas sondas para del22q11.2, MLL, BCR/ABL e EGFR. Posteriormente, em 2017, foi incorporada a metodologia de Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA). Agora, em julho de 2025, foram iniciadas as análises utilizando a tecnologia de microarray.
Durante este período foram formados 23 médicos residentes em Genética Médica, e, ao redor, de 50 mestrados, 18 doutorados e 4 pós-doutorados. Também foram acompanhadas as atividades realizadas pelo serviço mais de 230 alunos de iniciação científica, extensão, iniciação à docência e trabalhos de conclusão de curso e de residência médica.
O Laboratório de Citogenética foi equipado e é mantido com o apoio da UFCSPA e de editais de agências de fomento como CNPq, Fapergs, Finep e Proext.
A partir de 2009, além dos alunos do curso de Medicina, estudantes de Fonoaudiologia começaram a realizar atividades ligadas ao atendimento de pacientes junto ao Serviço. Nesta mesma época, alunos dos cursos de Biomedicina e Farmácia passaram a realizar atividades no Laboratório de Citogenética. Atualmente, a unidade continua recebendo alunos das áreas já citadas, agregando ainda biólogos e enfermeiros.
Os atendimentos aos pacientes acontecem nos hospitais da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, em especial no Hospital da Criança Santo Antônio. Os pacientes em atendimento apresentam deficiências, incapacidades ou pertencem a grupos sociais vulneráveis, muitas vezes portadores de malformações congênitas e/ou de deficiência mental, necessitando de atendimento multidisciplinar.
Os pacientes são atendidos e aqueles que necessitam realizar testes genéticos, o fazem no Laboratório do Serviço, resultando ao final um relatório médico. Concomitantemente ao atendimento acontece um processo de educação sobre o que são as anomalias, sua causa, prevenção, cuidados e perspectivas para uma vida com qualidade. As situações avaliadas são utilizadas nas aulas teóricas e práticas, proporcionando a capacitação dos alunos e profissionais da saúde. Estes devem ser preparados do ponto de vista técnico e psicológico para lidar com situações desta natureza, enxergando o indivíduo como um todo.
Os atendimentos prestados possibilitam o aprendizado acadêmico e profissional e a produção científica - concretizada por meio de artigos, apresentação de trabalhos em eventos científicos, trabalhos de conclusão de curso de graduação e pós-graduação, dissertações e teses.
