Iniciativa busca identificar a incidência de galactosemia em bebês nascidos pelo SUS no Rio Grande do Sul
A UFCSPA, em conjunto com o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), participa desde 2 de março de um projeto-piloto para incluir a galactosemia no teste do pezinho. A pesquisa abrangerá 25 mil exames de bebês nascidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado até o mês de junho. O estudo é viabilizado por meio de um edital do CNPq no qual a equipe foi contemplada.
A galactosemia é uma doença genética e hereditária rara que impede o organismo de processar a galactose, açúcar presente no leite materno e em fórmulas lácteas. Sem o diagnóstico precoce, a condição pode causar danos neurológicos, insuficiência hepática, catarata e infecções graves que podem levar ao óbito.
"Para que o paciente afetado possa ter um desenvolvimento normal, o tratamento é a retirada total do leite e a substituição por fórmulas isentas de galactose", explica a mestranda do PPG-Ciências da Saúde e coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS, Vivian de Lima Spode Coutinho.
O fluxo de atendimento prevê que bebês com resultados alterados sejam encaminhados ao Serviço de Genética Médica do HCPA para a realização de exames confirmatórios bioquímicos e genéticos. Caso a doença seja ratificada, os pacientes receberão acompanhamento de uma equipe multiprofissional especializada.
Atualmente, o teste do pezinho oferecido pelo SUS no estado contempla o diagnóstico de sete doenças, como a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito. A ampliação do exame atende à Lei Federal 14.154, de 2021, que prevê a detecção de mais de 50 condições neonatais, sendo a galactosemia a próxima etapa de incorporação.
Para garantir a eficácia dos resultados, o teste do pezinho deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. O HMIPV, onde o serviço de referência funciona há quase 25 anos, é o responsável pela busca ativa de casos suspeitos e pelo acolhimento das famílias. A acadêmica reforça que a inclusão dessa nova triagem amplia significativamente as chances de intervenção imediata, evitando sequelas permanentes nos primeiros meses de vida.
Espera-se que o projeto determine a prevalência da doença no Rio Grande do Sul e valide se a estrutura atual da rede de saúde atende às especificidades da galactosemia. Segundo Vivian, os dados coletados servirão de base para a criação de políticas públicas voltadas à incorporação definitiva da triagem no escopo estadual.
Foto de capa: Cristine Rochol/Arquivo PMPA
