Equipe de Genética Clínica da UFCSPA divulga informações importantes sobre as enfermidades que, embora incomuns, têm grande impacto coletivo

O Mês das Doenças Raras, em fevereiro, traz a atenção da sociedade para condições definidas por sua baixa prevalência. A professora Bibiana de Oliveira, da equipe de Genética Clínica da UFCSPA, explica que, apesar da raridade individual, essas doenças impactam coletivamente entre 3,5% e 8% da população ao longo da vida. “As doenças raras são definidas principalmente por um critério numérico. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes”, contextualiza.

A especialista acrescenta que, além da raridade, essas condições envolvem grande complexidade diagnóstica, atraso no diagnóstico - em média superior a cinco anos, segundo dados da Rede Nacional de Doenças Raras -, poucos profissionais especializados e opções terapêuticas limitadas. "São fatores que geram desafios para pacientes, famílias e sistemas de saúde", explica.

“A distribuição dessas condições pode variar regionalmente, de acordo com fatores genéticos, demográficos, histórico populacional e com a organização e capacidade diagnóstica da rede de atenção em saúde”, observa a geneticista da UFCSPA.

A importância do diagnóstico

No mês de conscientização sobre o assunto, a professora da UFCSPA observa a importância do diagnóstico precoce: "Atualmente estima-se que 5% a 10% das doenças raras já disponham de algum tipo de tratamento específico, além de permitir acompanhamento adequado, redução de complicações e melhor planejamento do cuidado ao longo da vida”.

Neste sentido, é importante que pais estejam atentos a alguns sinais: atrasos ou regressão de marcos do desenvolvimento, alterações da marcha, força muscular, perda de habilidades, epilepsia de difícil controle ou malformações congênitas. Condições graves sem causa definida, alterações visuais, surdez, deformidades ósseas, arritmias, cardiomiopatias e achados cutâneos sugestivos de síndromes genéticas também podem indicar uma doença rara.

Sobre a possibilidade de evitar esses tipos de enfermidades, a professora destaca que a prevenção nem sempre é possível. Mesmo assim, o aconselhamento genético é capaz de reduzir riscos, antecipar diagnósticos e planejar cuidados das famílias. “O aconselhamento tem como objetivo oferecer informações claras, baseadas em evidências, para que indivíduos e famílias possam tomar decisões informadas e autônomas, respeitando valores pessoais, culturais e reprodutivos”, explica a professora.

A equipe de Genética Clínica e o Laboratório de Citogenética da UFCSPA realizam esse serviço desde agosto de 1975, na Santa Casa de Porto Alegre, exclusivamente pelo SUS, integrando assistência, ensino e pesquisa. O processo inclui avaliação de riscos, explicação de mecanismos de herança e discussão de opções.

Apesar de ser um fator importante, ela ressalta que nem todas as doenças raras têm origem genética. "Estima-se que cerca de 72% a 80% das doenças raras tenham causa genética. Importante reforçar que nem toda doença genética é rara e que nem toda doença rara tem causa genética. Algumas delas podem ter origem infecciosa, imunológica, inflamatória ou ambiental", ressalta.

Parcerias institucionais

A UFCSPA fortalece sua atuação no campo das doenças raras por meio de parcerias institucionais ativas, como a Casa dos Raros, a Rede Nacional de Doenças Raras e o Instituto Nacional de Doenças Raras (INRARAS).

Na Casa dos Raros, a colaboração abrange estágios de residentes de Genética Médica, integração no diagnóstico laboratorial e projetos de pós-graduandos nas duas instituições, além de estágios de enfermagem coordenados pela professora Silvani Herber.

“Nas frentes de pesquisa sobre as doenças raras, atuamos na universidade de forma integrada com a rede nacional e o INRARAS, fortalecendo a articulação entre assistência, ensino e pesquisa”, destaca Bibiana.