O Laboratório de Citogenética, criado no ano de 1975, atua em atividades de pesquisa, extensão e diagnóstico de doenças genéticas, bem como no desenvolvimento de novas tecnologias. A sua infraestrutura possibilita a realização de estudos de citogenética clássica e molecular e a criação de novos produtos, através da manufatura de sondas de DNA para aplicação na técnica FISH. Visa o diagnóstico de anomalias citogenéticas em humanos, estudos em neoplasias sólidas e hematológicas, e experimentos de genotoxicidade. Assim, pode-se realizar estudos em indivíduos portadores de malformações ou suspeita de doença genética, cânceres ou expostos a situações que cursem com dano ao DNA.
A citogenética é o estudo dos cromossomos e a sua herança. Os distúrbios cromossômicos representam um importante grupo de doenças genéticas, que podem estar associados a diversas situações clínicas, como presença de malformações congênitas, déficit intelectual, perdas reprodutivas e neoplasias. Alterações cromossômicas são identificadas em quase 1% dos nascidos vivos e em metade de todos os abortos espontâneos ocorridos durante o primeiro trimestre de gravidez. A citogenética também é utilizada para o diagnóstico de anomalias específicas relacionadas às neoplasias, sendo importante inclusive para a designação de protocolos terapêuticos.
O cariótipo permite a visualização de alterações do número e da estrutura dos cromossomos. As técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH), Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) e análise cromossômica por microarranjos possibilitam a detecção de ganhos ou perdas cromossômicos submicroscópicos.
Possui Certificado de Qualidade em Biossegurança NB1 para execução de atividades com organismos geneticamente modificados da classe de risco 1.
EQUIPAMENTOS
- Agitadores
- Autoclave
- Banhos Maria
- Cabine de fluxo laminar
- Centrífugas
- Centrífuga refrigerada
- Cuba de eletroforese
- Estufas
- Estufa de CO2
- Geladeiras e freezers
- Sistema de água ultrapura
- pHMetro de bancada
- Microcentrífuga refrigerada
- Microscopio Zeiss Axio Imager Z2
- Microscópio Olympus BX51
- Microscopio Zeiss invertido Axio Observer Z1
- Sistema de Análise Gene Chip 3000 7G
- Termociclador Verity
- Transiluminador
- Shaker
TÉCNICAS DESENVOLVIDAS
- Citogenética clássica (cariótipo, quebras cromossômicas, trocas de cromátides irmãs).
- Microscopia óptica convencional (análise de cromossomos em estudos de cariótipo, quebras cromossômicas, trocas de cromátides irmãs).
- Microscopia de fluorescência (FISH – hibridização in situ por fluorescência).
- Manufatura de sondas de DNA para FISH.
- MLPA – Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (detecção de deleções e duplicações em várias regiões de modo simultâneo).
- PCR – Reação em cadeia da polimerase (amplificação de DNA para estudos de MLPA e para manufatura de sondas de DNA para FISH).
- Análise cromossômica por microarranjos.
EQUIPE TÉCNICA
O responsável pelo laboratório é o Prof. Paulo Ricardo Gazzola Zen.
FUNCIONAMENTO
O laboratório de Pesquisa em Citogenética funciona de segunda a sexta feira, das 9 às 17 horas.
CONTATO E LOCALIZAÇÃO
- E-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.
- Telefone: 51 33038774
- Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Rua Sarmento Leite 245 – Centro, Porto Alegre RS. Sala 404 do Prédio 1.
