O Laboratório de Citogenética, criado no ano de 1975, atua em atividades de pesquisa, extensão e diagnóstico de doenças genéticas, bem como no desenvolvimento de novas tecnologias. A sua infraestrutura possibilita não só a realização de estudos de citogenética clássica e molecular, bem como a criação de novos produtos, através da manufatura de sondas de DNA para aplicação na técnica FISH. Visa o diagnóstico de anomalias citogenéticas em humanos, bem como estudos em neoplasias sólidas e hematológicas, e experimentos de genotoxicidade. Assim, pode-se realizar estudos em indivíduos portadores de malformações ou suspeita de doença genética, cânceres ou expostos a situações que cursem com dano ao DNA.

A citogenética é o estudo dos cromossomos e a sua herança. O cariótipo permite a visualização de alterações do número e da estrutura dos cromossomos. A técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) utiliza sondas de DNA e possibilita a identificação de perdas ou ganhos cromossômicos submicroscópicos, ou seja, que não são vistos através do cariótipo tradicional. Os distúrbios cromossômicos representam um importante grupo de doenças genéticas, que podem estar associados a diversas situações clínicas, como presença de malformações congênitas, déficit intelectual, perdas reprodutivas e neoplasias. Alterações cromossômicas são identificadas em quase 1% dos nascidos vivos e em metade de todos os abortos espontâneos ocorridos durante o primeiro trimestre de gravidez. A citogenética também é utilizada para o diagnóstico de anomalias específicas relacionadas às neoplasias, sendo importante inclusive para a designação de protocolos terapêuticos.

Possui áreas para coleta de material, lavagem e esterilização, cultivo celular, microscopia óptica e de fluorescência e citogenética molecular. As atividades desenvolvidas envolvem a coleta de amostras, cultivo celular, colheita celular, extração e amplificação de DNA, Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA), análise cromossômica por microarranjos, preparação e coloração de lâminas, hibridização in situ fluorescente (FISH) em suspensão de células ou material emblocado em parafina, manufatura de sondas de DNA para FISH, análises em microscopia óptica e de fluorescência e processamento de imagens de citogenética clássica e molecular.

Tópicos de Pesquisa

Citogenética Humana e Médica

Esta linha de pesquisa se refere aos estudos de citogenética clássica e molecular em humanos. Estes estudos possibilitam o diagnóstico de anomalias citogenéticas em indivíduos portadores de malformações, por exemplo, bem como em neoplasias sólidas e hematológicas, e experimentos de genotoxicidade. Além disso, a manufatura “in house” de sondas de DNA para aplicação na técnica FISH visa o desenvolvimento de novas sondas, bem como a produção de sondas a custo menor do que aquele de mercado.

Estudo clínico das malformações congênitas, neoplasias e patologias multifatoriais

Esta linha se refere a investigação clínica das malformações congênitas, neoplasias e patologias multifatoriais e está intimamente ligada às atividades laboratoriais em genética. Envolve também estudos moleculares visando a identificação de anomalias genéticas de interesse clínico.

Principais técnicas utilizadas

  • Citogenética clássica (cariótipo clássico, quebras cromossômicas, trocas de cromátides irmãs).
  • Microscopia óptica convencional (análise de cromossomos em estudos de cariótipo, quebras cromossômicas, trocas de cromátides irmãs).
  • Microscopia de fluorescência (FISH – hibridização in situ por fluorescência).
  • Manufatura de sondas de DNA para FISH.
  • MLPA – Multiplex Ligation-dependant Probe Amplification (detecção de deleções e duplicações em várias regiões de modo simultâneo).
  • PCR – Reação em cadeia da polimerase (amplificação de DNA para estudos de MLPA e para manufatura de sondas de DNA para FISH).
  • Análise cromossômica por microarranjos.

Equipe

Paulo Ricardo Gazzola Zen (Coordenador) – Orientador no PPG Patologia

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/2755927536747919

Rafael Fabiano Machado Rosa (Coordenador) – Orientador no PPG Patologia

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/7255679916272398

Marilu Fiegenbaum – Orientadora no PPG Patologia e Biociências

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/7718325334309102

Andressa Barreto Glaeser (Mestranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/4901225094555597

Andressa Schneiders Santos (Iniciação científica)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/4591652820638755

Andreza Ávila de Moura (Iniciação científica)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/6141266249746392

Bruna Baierle Guaraná (Médica residente)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/5070255399232172

Bruna Lixinski Diniz (Mestranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/8143545692010727

Desirée Deconte (Doutoranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/9054085370465653

Juliane Nascimento da Silva (Doutoranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/6339371164514643

Luiza Carolina da Rosa Scherner (Mestranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/1194942477256656

Maiara Anschau Floriani (Doutoranda)

Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

http://lattes.cnpq.br/7441826403772199

Contato

Endereço:

Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Laboratório de Citogenética

Prédio 1 – Sala 404

Rua Sarmento Leite nº 245

Porto Alegre, RS CEP: 90050-170

Telefone:+55 (51) 3303 8774

E-mail: Este endereço de email está sendo protegido de spambots. Você precisa do JavaScript ativado para vê-lo.

Publicações

  • Marilu Fiegenbaum:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=fiegenbaum+m

https://orcid.org/0000-0002-5408-2078

  • Paulo Ricardo Gazzola Zen:  

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=zen+p

http://orcid.org/0000-0002-7628-4877

  • Rafael Fabiano Machado Rosa:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=rosa+rf                 

http://orcid.org/0000-0002-0660-5719